Genetika

1. Genetické vyšetření páru

První konzultaci s odborným genetikem doporučujeme již před zahájením léčby neplodnosti. Genetické vyšetření může odhalit genetická rizika a předcházet zdravotním komplikacím budoucího miminka. Důležité je hlavně u párů, v jejichž rodině se již geneticky podmíněné onemocnění vyskytlo a riziko je tak vyšší.

Carrier Genetic - Testing (CGT PLUS)

CGT neboli Carrier Genetic Testing je pokročilý genetický test. Zjišťuje, zda jsou budoucí rodiče přenašeči určitých genetických mutací, které by mohly způsobit závažné onemocnění jejich dětí. CGT je tedy skvělou prevencí některých genetických vad, plánujete-li těhotenství přirozenou cestou nebo za pomocí asistované reprodukce. Většina z nás jsme nositeli neboli tzv. „přenašeči“ genetických mutací i přesto, že jsme zcela zdraví. Jsou-li však oba rodiče přenašeči genetické mutace na stejném genu, je určitá pravděpodobnost narození nemocného dítěte. Na klinikách UNICA nabízíme rozšířený panel testu CGT PLUS, který detekuje 455 mužských genů a 519 genů ženských včetně 66 genů vázaných na pohlavní X chromozom.
Díky CGT mají páry možnost se v případě pozitivních výsledků rozhodnout například pro využití genetického vyšetření embryí vzniklých spojením jejich zárodečných buněk. Mohou také zvolit použití darovaného vajíčka či spermie otestovaných dárců a předejít tak přenosu nemoci na dítě.

2. Genetické vyšetření embryí

Díky preimplantačnímu genetickému testování (PGT) umíme před transferem vybrat taková embrya, která nemají konkrétní genetickou zátěž. Předcházíme tak nejen zdravotním komplikacím. Vyvarujeme se také psychicky náročným situacím, které přináší těhotenství s miminkem s genetickou vadou.

Genetická diagnostika (PGT-A / PGT-M)

Metoda preimplantačního genetické testování aneuploidií (PGT-A) má za cíl vybrat embryo s normálním počtem chromozomů. Jednou z hlavních příčin neplodnosti je právě vznik embryí s abnormální chromozomovou sadou. Ty nevedou k těhotenství, způsobují potrat či narození postiženého dítěte. Pro tento typ testování odebíráme několik buněk z embrya ve stádiu blastocysty. Pomocí laseru OCTAX NaviLaseTM narušíme integritu části obalu embrya a biopsií šetrně odebereme buňky. Ty zasíláme do genetické laboratoře, která vyhodnotí z genetického hlediska nejvhodnější embrya k transferu.

Pro koho je vhodná genetická diagnostika (PGT-A / PGT-M)?

• pacienty trpící genetickými vadami

• pacienty, kteří jsou nositeli genů vrozených vad

3. Genetické vyšetření plodu/těhotné

Genetické prenatální testy provádíme během těhotenství. Umožňují nám odhalit nejčastější chromozomální odchylky plodu. Doporučujeme je hlavně ženám, které měly hraniční hodnoty prvotrimestrálního screeningu a ženám po 35. roku věku.

Screening v 1. trimestru

Tento screening má za úkol zachytit genetická onemocnění a chromozomální vady, jako je např. Downův, Patauův nebo Edwardsův syndrom. Vyšetření, nazývající se také kontingenční test, se skládá ze dvou částí, a to odběru krve v 10. až 11. týdnu a ultrazvukového vyšetření ve 12. až 13. týdnu těhotenství.

Odebranou krev pacientky důkladně vyšetřujeme v certifikované laboratoři a stanovujeme hladinu těhotenských hormonů a glykoproteinů.

Termín vyšetření ultrazvukem plánujeme dle pečlivého měření plodu. Vyšetření provádí zkušený certifikovaný sonografista, který garantuje senzitivitu testu více jak 90 %. Zaměřuje se při něm hlavně na měření tzv. NT (Nuchal Translucency) a průkaznost NB (Nasal Bone). Ve většině případů lze zobrazit i tzv. IT (Intracranial Translucency). Tím sonografista zkoumá prostor IV. mozkové komory, díky čemuž včas odhalí případné otevřené defekty nervové trubice.

Při vyšetření lze provést i sonoanatomii plodu, která může zachytit celou řadu vrozených vývojových vad, jako jsou vady končetin, rozštěpové vady, defekty přední břišní stěny a v některých případech i vrozené vady srdce.
Budeme-li po vyšetření mít podezření nebo pozitivní nález na některou z vad, zajistíme vám konzultaci u specializovaného genetika.
Ten poté navrhne řešení ve formě NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) nebo odběr plodové vody či choriových klků.

Screening v 2. trimestru

Ve 20. až 22. týdnu těhotenství provádíme ultrazvukové vyšetření, které důkladně zkoumá orgány plodu a zaměřuje se na strukturální anomálie.
Vyšetřujeme při něm lebku plodu a soustředíme se na jeho mozek a obličej (profil a rty). Dále na ultrazvuku kontrolujeme hrudník, uložení srdce a anatomii této části těla. Vyšetřujeme orgány v dutině břišní a ověřujeme celistvost bránice, ledviny a genitálie.
Ultrazvukovým vyšetřením vyhodnocujeme také páteř, kožní kryt nad ní a jednotlivé končetiny.

NIPT testy

1) Test MaterniT™ GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření. Jedná se o test, který analyzuje každý chromozom. Test je možné provést již od 10. týdne těhotenství, výsledky jsou známy do 5 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře v USA. Test je vhodný pro jednočetná těhotenství i těhotenství v programu IVF.

2) Test MaterniT™ 21 PLUS jako jediný neinvazivní test poskytuje přímou odpověď ve formě NEGATIVNÍ/POZITIVNÍ tedy ANO/NE a nikoliv jen číselné riziko. Jeho výhodou je také nejnižší procento nereprodukovatelných výsledků <1,5 %. Test je možné provést již od 10. týdne těhotenství, výsledky jsou známy do 5 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře v USA. Test je vhodný pro jednočetná i vícečetná těhotenství, stejně tak i pro těhotenství v programu IVF.

3) HARMONY Prenatal test. V současnosti nejčastěji prováděný test, který umí odhalit trizomie chromozomů 21, 18, 13, aneuploidie pohlavních chromozomů, DiGeorgův syndrom a stanovuje pohlaví chromozomů X a Y. Výsledek je ve formě číselného rizika, které je velmi přesné. V případě nepřítomnosti trizomie → riziko nižší než 1/10000 (0.01 %). Procento nereprodukovatelných výsledků je <4.0 % (USA), během naší praxe jsme se dostali dokonce pod 1,7 %. Test je možné provést již od 10. týdne těhotenství, výsledky jsou známy do 5 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře v USA (± 2 dny). Test je vhodný pro jednočetná i vícečetná těhotenství, stejně tak i pro těhotenství v programu IVF.